A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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A.補(bǔ)充蛋白質(zhì)
B.補(bǔ)充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補(bǔ)充多種氨基酸
A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
A.頭顱CT
B.智力測定
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.骨齡
E.腦地形圖
A.酶缺陷
B.臨床表現(xiàn)
C.基因型
D.基因型＋臨床表現(xiàn)
E.酶缺陷＋臨床表現(xiàn)
最新試題
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。
若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。
標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。
確診后應(yīng)（）。
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。
為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。