A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病
A.先天性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.苯丙酮尿癥
E.13-三體綜合征
最新試題
苯丙酮尿癥()
肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/p>
為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查()
12歲女孩,學(xué)習(xí)成績欠佳,身高1.40m,乳房未發(fā)育,也無第二性征,未有過月經(jīng),體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬,肘外翻,染色體核型為45,X/46,XX()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
該患兒最可能的診斷是()
先天性睪丸發(fā)育不全綜合征()
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()