單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
A.無需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長激素
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1.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
A.血21-羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
2.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
3.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。確診的檢查為（）
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學(xué)檢查
4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
5.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線片可見一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）
A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀察
最新試題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）
題型：單項(xiàng)選擇題
該患兒病因不包括（）
題型：單項(xiàng)選擇題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
題型：單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥（）
題型：單項(xiàng)選擇題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：單項(xiàng)選擇題
女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手（）
題型：單項(xiàng)選擇題
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
題型：單項(xiàng)選擇題
先天性甲狀腺功能減低癥（）
題型：單項(xiàng)選擇題
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
題型：單項(xiàng)選擇題