A.atd角>50°、通貫掌、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-13,+t(13q21q)
D.47,XX(或XY),+21
E.46,XX(或XY)/47,+21
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45,XO
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46.XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全
B.促甲狀腺激素缺陷
C.甲狀腺合成途徑中酶的缺陷
D.碘缺乏
E.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低
A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容
最新試題
該患兒除有特殊面容外,其他常見(jiàn)的畸形為()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
苯丙酮尿癥()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()
苯丙酮尿癥()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/p>
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()