單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月,近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
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1.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療()
A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥,繼續(xù)觀察
2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大?,F(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個(gè)骨化中心。最可能的診斷為()
A.先天愚型
B.先天性甲狀腺功能減低癥
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿癥
E.軟骨發(fā)育不良
4.單項(xiàng)選擇題3歲男性患兒,身高65cm,平日安靜少動(dòng),腹脹、經(jīng)常便秘。查體:智力低下,舌厚而大,皮膚粗糙,腕部骨化中心1個(gè),T4↓,TSH↑,首選的治療()
A.生長(zhǎng)激素
B.甲狀腺素片連服1年
C.維生素D+鈣片
D.甲狀腺素片,服至青春期
E.甲狀腺素片,終生服藥
5.單項(xiàng)選擇題1歲患兒,因語(yǔ)言、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診。查體:身長(zhǎng)65cm,表情呆滯,皮膚粗糙,眼瞼腫,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音較低,腹膨隆,四肢粗短。首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是()
A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.T3、T4、TSH測(cè)定
C.血糖測(cè)定
D.頭顱CT
E.心電圖檢查
最新試題
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
21-三體綜合征()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒最可能的診斷是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
男,出生15天,皮膚、毛發(fā)色素減少,有癲癇樣發(fā)作,尿有鼠尿氣味()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃裕ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題