單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容


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1.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.血清T、T測(cè)定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.以上均不是

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()

A.母親為D/G平衡易位攜帶者
B.母親為21q22q平衡易位攜帶者
C.父親為D/G平衡易位攜帶者
D.母親為21q21q易位攜帶者
E.父親為21q22q平衡易位攜帶者

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.a(chǎn)td角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無(wú)指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

5.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

最新試題

導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

題型:多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見(jiàn)液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見(jiàn)K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無(wú)異常。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題