單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/strong>
A.白化病
B.腦白質營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
1.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)
2.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。最重要的治療措施是（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
3.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆狀核變性
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
4.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆狀核變性
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
5.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是（）
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
最新試題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
題型：多項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
此時應首先進行的檢查包括（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
確診后應（）
題型：單項選擇題
目前應主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
題型：多項選擇題