配伍題21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型核型()|21-三體綜合征D/G易位型核型()|21-三體綜合征G/G易位型核型()|21-三體綜合征嵌合型核型()
A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)/47，XY(XX)，+21
C．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
D．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
E．46，XY(XX)，-21，+t(21q22q)
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1.配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()7月女?huà)?，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()12歲女孩，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無(wú)第2性征，未有過(guò)月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
2.配伍題成對(duì)的染色體形態(tài)相似()一對(duì)等位基因中只要有一個(gè)存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對(duì)存在時(shí)，才能顯示其性狀()等位基因的兩個(gè)字母相同如AA、aa()等位基因的兩個(gè)字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
3.單項(xiàng)選擇題含銅量較高的食物，應(yīng)除外()
A．堅(jiān)果
B．魚(yú)蝦、海鮮
C．動(dòng)物內(nèi)臟
D．巧克力
E．蔬菜
4.單項(xiàng)選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A．新生兒期即開(kāi)始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長(zhǎng)激素
E．青春期開(kāi)始治療
5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘募毙员l(fā)性肝炎的臨床特點(diǎn)中，下列哪點(diǎn)不支持()
A．血銅值極高
B．谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
最新試題
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
高氨血癥可見(jiàn)于（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題