配伍題2歲男孩，眼距寬，鼻梁低平，眼外側上斜，舌常伸出，染色體核型為46，XX(或XY)/47，+21()|7月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol/L()|7歲男孩，身高1.80米，消瘦，睪丸小，染色體核型為48，XXXY()|12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40米，乳房未發(fā)育，也無第2性征，未有過月經，體檢發(fā)現乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，XO/46，XX()
A．肝豆狀核變性
B．苯丙酮尿癥
C．先天性卵巢發(fā)育不全
D．先天性睪丸發(fā)育不全
E．21-三體綜合征
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1.配伍題成對的染色體形態(tài)相似()一對等位基因中只要有一個存在，就能顯示遺傳性狀()確有成對存在時，才能顯示其性狀()等位基因的兩個字母相同如AA、aa()等位基因的兩個字母不同如Aa()
A．顯性遺傳
B．隱性遺傳
C．純合子
D．雜合子
E．同源染色體
2.單項選擇題含銅量較高的食物，應除外()
A．堅果
B．魚蝦、海鮮
C．動物內臟
D．巧克力
E．蔬菜
3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患者成年后是否有可能有生育能力取決于()
A．新生兒期即開始治療
B．染色體核型
C．使用的雌激素種類
D．是否加用人生長激素
E．青春期開始治療
4.單項選擇題肝豆狀核變性的急性爆發(fā)性肝炎的臨床特點中，下列哪點不支持()
A．血銅值極高
B．谷丙轉氨酶相對地低
C．血膽紅素值極高
D．急性溶血
E．急性腎功能不全
5.單項選擇題有關肝豆狀核變性的臨床特點，下列哪項是不正確的()
A．無癥狀期，尿銅即有輕度增高
B．肝臟癥狀多見于6～8歲以后
C．神經系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D．少數患者可表現Fanconi綜合征癥狀
E．K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現
最新試題
確診后應（）
題型：單項選擇題
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
題型：多項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項選擇題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括（）
題型：多項選擇題
最重要的治療措施是（）
題型：單項選擇題