A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
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A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
A.堅(jiān)果
B.魚蝦、海鮮
C.動(dòng)物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長(zhǎng)激素
E.青春期開始治療
A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對(duì)地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
最新試題
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()
高氨血癥可見于()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
對(duì)該患者最常用的飲食治療是()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()