A．染色體核型為：46，XX(或XY)/47，+21
B．血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C．染色體核型為：45，XO/46，XX
D．染色體核型為：48，XXXY
E．血清銅藍(lán)蛋白值：50mg/L
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A．生長(zhǎng)遲緩、低血糖、肝腫大
B．黃疸、腹脹、便秘、嗜睡
C．通貫掌、伸舌、雙眼外斜
D．小便有鼠味
E．智力正常、勻稱性矮小
A．糖原累積癥Ⅶ型
B．糖原累積癥Ⅷ型
C．糖原累積癥Ⅸ型
D．糖原累積癥X型
E．糖原累積癥Ⅺ型
A．糖原累積癥O型
B．糖原累積癥Ia型
C．糖原累積癥Ⅱa型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅺ型
最新試題
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
確診后應(yīng)（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
最可能的診斷是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）