A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
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A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無(wú)黃疸性肝炎
A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥
最新試題
診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
此時(shí)進(jìn)一步處理包括()
此時(shí)進(jìn)一步處理為()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>
同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有()
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括()
患者持續(xù)呻吟,煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
最可能的診斷是()
確診首選檢查是()