多項選擇題現(xiàn)已進行新生兒篩選的疾病有()

A．糖原累積病
B．先天性甲狀腺功能減低癥
C．肝豆狀核變性
D．苯丙酮尿癥
E．21-三體綜合征


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1.多項選擇題常出現(xiàn)肝腫大的疾病是()

A．21-三體綜合征
B．肝豆狀核變性
C．苯丙酮尿癥
D．糖原累積病
E．粘多糖代謝障礙

2.多項選擇題具有智力低下的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．粘多糖代謝障礙

3.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的是()

A．21-三體綜合征
B．苯丙酮尿癥
C．糖尿病
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．糖原累積病

4.多項選擇題具有智力低下及特殊面容的疾病是()

A．先天性甲狀腺功能減低癥
B．苯丙酮尿癥
C．21-三體綜合征
D．先天性腎上腺皮質增生癥
E．肝豆狀核變性

5.多項選擇題21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)為()

A．眼距寬、眼外側上斜、舌常伸出口外
B．通貫手、atd角增大
C．腳拇指球部脛側弓紋
D．眼角膜K-F環(huán)
E．關節(jié)可過度屈伸