A．抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
B．測(cè)母血甲胎蛋白
C．分離母血中胎兒血細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查
D．X線(xiàn)檢查
E．超聲波檢查
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A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型
A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病
A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴(yán)重
C．反復(fù)低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
最可能的診斷是（）
確診后應(yīng)（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
該病的特異性檢查是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線(xiàn)透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）