多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征核型可為()
A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)/47，+21
E．47，XXY
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1.多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()
A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥Ⅲ型
C．糖原累積癥Ⅵ型
D．糖原累積癥Ⅸ型
E．糖原累積癥Ⅶ型
2.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()
A．Down綜合征
B．Turner綜合征
C．FragileXSyndrome
D．XYY綜合征
E．糖尿病
3.多項(xiàng)選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為()
A．肝腫大顯著
B．空腹低血糖嚴(yán)重
C．反復(fù)低血糖性驚厥
D．智能發(fā)育遲滯
E．間歇性肌球蛋白尿
4.多項(xiàng)選擇題患兒2個(gè)月，尿三氯化鐵試驗(yàn)為強(qiáng)陽性，診斷為苯丙酮酸尿癥，準(zhǔn)備作飲食控制治療，其主食應(yīng)選用()
A．米粉
B．母乳
C．奶糕
D．牛乳
E．羊乳
5.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()
A．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B．糖原累積病
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．21-三體綜合征
最新試題
最重要的治療措施是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診首選檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題