男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）

較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）

為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）

非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）

唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）

患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話(huà)，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）

患兒女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。最可能的診斷是（）

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）

3歲男孩，因智能低下、身材矮小，查染色體檢查為：46，XY，-14，+t（14q21q），追查其母，為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

患兒男，3歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XY，-14.+t（14q：21q），其母親核型為45，XX，-14，-21，+t（14q：21q）。其母再次生育發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為（）