單項選擇題3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q21q)
C.46,XX,-15,+t(15q21q)
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)


你可能感興趣的試題

2.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是()

A.肌張力增高
B.毛發(fā)、皮膚色澤變淺
C.尿和汗液有鼠尿臭味
D.智力低下
E.驚厥

3.單項選擇題兒童苯丙酮尿癥實驗室檢查首選是()

A.DNA分析
B.T3、T4檢查
C.尿三氯化鐵試驗
D.血糖分析
E.半乳糖分析

最新試題

苯丙酮尿癥的遺傳形式為()

題型:單項選擇題

3歲男孩,因智能低下、身材矮小,查染色體檢查為:46,XY,-14,+t(14q21q),追查其母,為平衡易位染色體攜帶者,核型應為()

題型:單項選擇題

患兒男,3歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XY,-14.+t(14q:21q),其母親核型為45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)。其母再次生育發(fā)生本病的風險為()

題型:單項選擇題

唐氏綜合征患兒染色體核型標準型為()

題型:單項選擇題

2歲女孩,智力落后,表情呆滯,眼裂小,鼻梁寬,舌體寬厚,常伸于口外,皮膚粗糙,四肢短粗,腱反射減弱,最可能的診斷是()

題型:單項選擇題

患兒男,5歲。眼距寬,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,有通貫掌,合并先天性心臟病。最有確診意義的檢查為()

題型:單項選擇題

苯丙酮尿癥患兒血液中增高的是()

題型:單項選擇題

主要的治療是()

題型:單項選擇題

男童,2歲。因智力低下就診,查染色體核型為46,XX,-21,+t(21q21q),其母親核型為45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代發(fā)生本病的風險為()

題型:單項選擇題

疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應做()

題型:單項選擇題