單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。主要的治療是（）
A.苯巴比妥（魯米那）
B.維生素D
C.腦活素
D.低酮飲食
E.低苯丙氨酸飲食
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1.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
A.血T3、T4、TSH測(cè)定
B.染色體核型分析
C.血鈣、磷測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查
2.單項(xiàng)選擇題患兒男，3歲。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動(dòng)，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
A.唐氏綜合征
B.先天性甲狀腺功能減退癥
C.維生素D缺乏性手足搐搦癥
D.苯丙酮尿癥
E.癲癇
3.單項(xiàng)選擇題男，15天，皮膚毛發(fā)色素減少，有癲癇樣發(fā)作，尿有鼠尿氣味。（）
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
4.單項(xiàng)選擇題女，2歲，智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，口半張，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，右側(cè)通貫手。（）
A.Down綜合征（21-三體綜合征）
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
5.單項(xiàng)選擇題2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
最新試題
21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒女，2歲。因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高。對(duì)明確診斷最有意義的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
較大兒童苯丙酮尿癥初篩首選的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
典型苯丙酮尿癥是由于缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，其母為D/G平衡易位，則第二胎風(fēng)險(xiǎn)率為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患兒男，2歲。出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐，身上有怪臭味。有助于診斷的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題