問答題簡述苯丙酮尿癥的臨床特點?

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1.單項選擇題目前肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)為()

A．特征性CT改變
B．肝銅>300μg/g(肝干重)
C．24小時尿排銅>300μg/24小時
D．角膜K-F環(huán)
E．典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍蛋白降低

2.單項選擇題苯丙酮尿癥在哪個年齡組開始治療，一般應(yīng)持續(xù)治療幾年（）

A．生后一個月內(nèi)1～2年
B．2～3個月2～3年
C．3～4個月3～4年
D．一個月內(nèi)4～6年
E．5～6個月4～6年

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

A．是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
B．是否進行強化教育
C．治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
D．是否應(yīng)用藥物四氫生物喋呤
E．治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程是否足夠

4.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療為（）

A．確診后立即應(yīng)用人生長激素+雌激素
B．確診后先用雌激素，到成年后加人生長激素
C．單用雌激素
D．單用人生長激素
E．確診后即用人生長激素，到骨齡達12歲以上時加雌激素

5.單項選擇題男孩，6歲。擬診為肝豆?fàn)詈俗冃裕淠X部病變主要在（）

A．丘腦黑質(zhì)
B．大腦皮質(zhì)
C．基底神經(jīng)節(jié)
D．小腦半球
E．腦干網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)

6.單項選擇題粘多糖病酶活性測定的樣本為()

A．肝細胞
B．骨骼
C．尿液
D．腦脊液
E．白細胞、皮膚成纖維細胞

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的生化改變，錯誤的是（）

A．苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B．酪氨酸產(chǎn)生減少
C．甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D．黑色素合成不足
E．尿中苯乙酸排出增多

8.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀（）

A．出生時
B．生后1～3月
C．生后3～6月
D．生后6～9月
E．生后9～12月

9.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A．骨骼X線檢查
B．染色體核型檢查
C．血清T、T檢查
D．尿三氯化鐵試驗
E．血漿游離氨基酸分析

10.多項選擇題新生兒缺氧缺血性腦病病變在丘腦、腦干核等處時，其臨床特點為()

A．驚厥持久
B．肌張力低下
C．瞳孔固定
D．無吸吮和吞咽反射
E．無腦水腫癥狀