常規(guī)染色體檢查不能診斷染色體微小結(jié)構(gòu)改變、單基因遺傳病、多基因遺傳病、環(huán)境以及藥物導(dǎo)致的胎兒宮內(nèi)發(fā)育異常。

異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有2個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

異?？寺∈侵钢辽儆?個(gè)細(xì)胞含有相同的額外染色體或染色體結(jié)構(gòu)異常，或至少有3個(gè)細(xì)胞均丟失同一號(hào)染色體。

胎兒臍帶血染色體分析最終結(jié)果應(yīng)在從穿刺之日起14個(gè)工作日之內(nèi)獲得。

如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿(mǎn)意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起14d之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

每個(gè)產(chǎn)前診斷病例至少有2個(gè)細(xì)胞的核型圖像照相記錄并永久保存電子版或者相片。

對(duì)于年齡在40歲以上，或者符合其他產(chǎn)前診斷指征的孕婦，均應(yīng)推薦其做產(chǎn)前診斷。

實(shí)施產(chǎn)前診斷的手術(shù)醫(yī)師要求相對(duì)固定。

染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一個(gè)中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。