染色體異常包括數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。

對(duì)于周血淋巴細(xì)胞染色體（植物血凝素刺激）檢查，90%以上的常規(guī)外周血分析應(yīng)在收到標(biāo)本之日起20個(gè)工作日之內(nèi)發(fā)出最終書(shū)面報(bào)告。特殊染色和分析可以酌情延遲發(fā)放報(bào)告時(shí)間。有特殊情況時(shí)要及時(shí)與被檢人和送檢單位取得聯(lián)系。

染色體計(jì)數(shù)是在顯微鏡下計(jì)數(shù)一個(gè)中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目。

如果細(xì)胞培養(yǎng)不滿(mǎn)意，實(shí)驗(yàn)室應(yīng)在羊膜腔穿刺之日起14d之內(nèi)通知臨床醫(yī)師。

產(chǎn)前診斷病歷含術(shù)前相關(guān)檢查登記，知情同意書(shū)、細(xì)胞遺傳學(xué)分析實(shí)驗(yàn)記錄合并入病歷中，存入產(chǎn)前診斷檔案保存，保存期限15年以上。

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷是通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)，對(duì)母親來(lái)源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查，從而對(duì)其是否存在染色體異常做出診斷。

細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備的實(shí)驗(yàn)記錄按實(shí)驗(yàn)室工作日志保存檔案，保存期限20年以上。

每年的診斷失敗率不超過(guò)2%。應(yīng)盡可能明確所有診斷失敗的原因，診斷失敗的記錄以及相應(yīng)整改措施的記錄至少應(yīng)保存一年。

由兩種或多種具有不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體稱(chēng)為嵌合體。

G顯帶染色體標(biāo)本應(yīng)達(dá)到300條帶的分辨率。