臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)臨床免疫技術(shù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)章節(jié)練習(xí)(2019.05.12)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

2 先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）

3 肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）

4 少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）

5 苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

6 可有出牙遲緩的疾病，除了（）

7 兒科遺傳性疾病一般分類(lèi)為（）

8 12歲患兒，近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清，書(shū)寫(xiě)困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見(jiàn)：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

9 若患兒通過(guò)上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥，作出的長(zhǎng)期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括（）

10 21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）