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醫(yī)學(xué)高級職稱

題庫首頁在線?？?/a> 每日一練章節(jié)練習(xí)

兒童保健(醫(yī)學(xué)高級)遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.19)

來源：考試資料網(wǎng)

1 男孩，6個月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血氣分析示代謝性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

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2 引起患兒抽搐的原因是（）

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3 典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏何種酶（）

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4 1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

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5 除特殊面容外，21－三體綜合征其他常見的畸形有（）

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