兒童保健(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.24)

來源：考試資料網(wǎng)

1 哪些檢查可確診先天愚型（）

2 男孩，10個(gè)月，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下而住院。查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)呈黃褐色，皮膚白皙，尿具霉臭樣氣味。以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)確診無用（）

3 新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

4 同族凝集素滴度測(cè)定主要是初篩（）

5 患兒2歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)認(rèn)人、說話，尿有鼠尿味。體檢：頭發(fā)淺黃，皮膚自皙。該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）