兒童保健(醫(yī)學(xué)高級)遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.26)

來源：考試資料網(wǎng)

1 12歲，患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，AST105U/L。應(yīng)診斷為（）

2 患兒10歲，確診肝豆?fàn)詈俗冃?年。因嘔血黑便2天伴嗜睡半天入院考慮有肝性腦病存在的可能，下列哪一項的處理不合適（）

3 預(yù)計這種異常最可能的疾病是（）

4 哪項實驗室檢查可協(xié)助診斷（）

5 2歲男孩，自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫手。下列哪項檢查對診斷最有價值（）