兒科主治醫(yī)師遺傳性和代謝性疾病單項選擇題每日一練(2019.01.25)

來源：考試資料網(wǎng)

1 診斷戈謝病最可靠的方法是（）

2 患兒男，8歲，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）

3 測定黏多糖病酶活性的樣本是（）

4 新生兒期有下列哪項表現(xiàn)即可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）

5 染色體核型分析的指征不包括（）