全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))遺傳學(xué)單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.04.21)

來源：考試資料網(wǎng)

1 肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）。

2 苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）。

3 患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。

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4 可有出牙遲緩的疾病，除了（）。

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5 女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。

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