單項選擇題女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。

A.先天性心臟病
B.21－三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常


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1.單項選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現是（）。

A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫

2.單項選擇題標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）。

A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細胞染色體的在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位

3.單項選擇題黏多糖病缺陷的酶位于（）。

A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內質網

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）。

A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味