腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥的特征性眼征是_________。

遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。

基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()