Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)可有()

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。

FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。

線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。