問(wèn)答題論述脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的共有癥狀和各亞型的臨床特征性癥狀。
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1.問(wèn)答題論述線粒體腦肌病的定義、病理特征和各型的主要臨床表現(xiàn)。
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4.問(wèn)答題慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓(CPEO)的主要臨床表現(xiàn)?
5.問(wèn)答題試述線粒體腦肌病分型及臨床特點(diǎn)。
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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
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神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
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單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()
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黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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神經(jīng)皮膚綜合征常見(jiàn)的疾病有_________、_________、_________。
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肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
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線粒體肌病是母系遺傳方式。()
題型：判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
題型：填空題
基因產(chǎn)物檢測(cè)：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
題型：填空題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型：判斷題