問答題論述神經(jīng)遺傳病的診斷步驟。
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神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點不包括()
題型:多項選擇題
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
題型:填空題
遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()
題型:多項選擇題
Friedreich型共濟失調(diào)以感覺性共濟失調(diào)為主。()
題型:判斷題
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
題型:判斷題
Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致,該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_________。
題型:填空題
共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。
題型:填空題
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()
題型:判斷題
Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
題型:判斷題