填空題黑蒙性癡呆:眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
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腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
題型:填空題
線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()
題型:多項(xiàng)選擇題
下列敘述正確的有()
題型:多項(xiàng)選擇題
BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
題型:判斷題
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致,該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增,使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷,從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病,其遺傳方式為_(kāi)________。
題型:填空題
視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
題型:判斷題
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯(cuò)誤的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
神經(jīng)遺傳病的分類包括_________、_________、_________、_________。
題型:填空題
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_(kāi)________。
題型:填空題
遺傳性痙攣性截癱可合并()
題型:多項(xiàng)選擇題