A．皮膚牛奶咖啡斑
B．燭淚征
C．角膜K—F環(huán)
D．神經(jīng)纖維瘤
E．青光眼
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A．頭顱平片可見腦內(nèi)結(jié)節(jié)性鈣化和巨腦回壓跡
B．頭顱CT可見側(cè)腦室結(jié)節(jié)和鈣化
C．EEG可見高幅失律及各種癲癇波
D．腦脊液檢查可見蛋白細(xì)胞分離
E．CT和MRI顯示腦萎縮和腦膜血管瘤
A．遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象
B．共濟(jì)失調(diào)多始于下肢
C．CSF蛋白增高
D．Gower征
E．Babirlski征陽性
A．肝豆?fàn)詈俗冃詫俪Ｈ旧w隱性遺傳病
B．Huntington舞蹈病屬常染色體顯性遺傳病
C．假肥大型肌營養(yǎng)不良癥屬X性連鎖顯性遺傳病
D．腓骨肌萎縮癥可為X性連鎖隱性遺傳病
E．先天愚型屬線粒體遺傳病
A．腋窩和腹股溝區(qū)雀斑
B．耳聾
C．皮脂腺瘤
D．軀干四肢皮膚色素脫失斑
E．額面部紅葡萄酒色扁平血管痣
A．燭淚征
B．可有皮膚牛奶咖啡斑
C．可有神經(jīng)纖維瘤
D．可有角膜K-F環(huán)
E．青光眼
最新試題
神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致，其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致；其遺傳方式為_________。
神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()
染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。
黑蒙性癡呆：眼底櫻桃紅斑的特征性眼底改變是_________。
基因產(chǎn)物檢測：主要應(yīng)用免疫技術(shù)對(duì)_________，如_________。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)主要病理改變是小腦、腦干和脊髓的_________、_________。
下列敘述正確的有()
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。
Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()