多項選擇題胼胝體發(fā)育不良頭顱MRI檢查是首選的方法，主要可以發(fā)現(xiàn)以下什么改變（）

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側腦室額角向兩側分離，側腦室體擴大
C.顱頸區(qū)畸形
D.第三腦室擴大上移，并向前延伸可達大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形


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1.多項選擇題先天性腦積水的特有體征是（）

A.頭大與身體不成比例
B.叩擊頭顱時出現(xiàn)"破壺音"（Macewen征）
C.顱縫分離、前囟擴大
D.雙眼球向下旋轉時出現(xiàn)"落日征"（Setting-sunsign）
E.頭皮靜脈怒張

2.多項選擇題腦性癱瘓的診斷依據包括（）

A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定，非進行性
C.可以有智能減退、語言障礙和不自主運動
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結構的改變

3.多項選擇題顱底凹陷癥的臨床表現(xiàn)包括（）

A.后組顱神經障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無力或癱瘓，感覺障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫，共濟失調
E.椎-基底動脈供血障礙：頭暈、視物旋轉、惡心、嘔吐

4.多項選擇題小腦扁桃體下疝畸形的臨床表現(xiàn)包括（）

A.顱神經及頸神經受累癥狀
B.動眼神經麻痹，腦疝癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟失調癥狀
E.顱內高壓癥狀

5.多項選擇題神經系統(tǒng)先天性疾病的WHO國際疾病分類法有哪幾類（）

A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細胞發(fā)生障礙
E.先天畸形

6.單項選擇題不屬于代謝性共濟失調的是（）

A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥，RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟失調伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟失調伴維生素E缺乏癥
E.共濟失調毛細血管擴張癥

7.單項選擇題從發(fā)病機制上來說，弗里德賴希共濟失調（FA）屬于（）

A.遺傳性共濟失調
B.能量生成缺陷性共濟失調
C.先天性共濟失調
D.DNA修復缺陷性共濟失調
E.先天性共濟失調

8.單項選擇題最常見的導致共濟失調的毒性物質是（）

A.乙醇
B.尼古丁
C.有機溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉

9.單項選擇題三核苷酸重復性遺傳病的遺傳早現(xiàn)是重要特征之一，其臨床表現(xiàn)為（）

A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病

10.單項選擇題基因組結構變異導致表型的主要機制是（）

A.基因的劑量效應，普遍機制從基因突變開始
B.細胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結構異常和畸變
D.基因組的缺失或重復
E.表型變異導致基因組異常