單項(xiàng)選擇題基因組結(jié)構(gòu)變異導(dǎo)致表型的主要機(jī)制是（）

A.基因的劑量效應(yīng)，普遍機(jī)制從基因突變開(kāi)始
B.細(xì)胞凋亡啟動(dòng)和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常


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1.單項(xiàng)選擇題目前對(duì)于神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的防治，最有效的方法是（）

A.對(duì)癥治療
B.補(bǔ)充維生素
C.外科手術(shù)
D.預(yù)防及進(jìn)行產(chǎn)前診斷
E.基因治療

2.單項(xiàng)選擇題關(guān)于胼胝體發(fā)育不良的描述，下面哪項(xiàng)是不正確的（）

A.胼胝體發(fā)育不良單靠癥狀和體征就可以作出診斷
B.胼胝體發(fā)育不良分為胼胝體部分缺如或完全缺如
C.多在兒童期發(fā)病
D.一般單純胼胝體發(fā)育不良沒(méi)有臨床癥狀
E.合并其他顱內(nèi)畸形時(shí)才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為智能障礙、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)高壓、痙攣性癱瘓等

3.單項(xiàng)選擇題腦性癱瘓的臨床主要表現(xiàn)為（）

A.肢體癱瘓和姿勢(shì)異常
B.面肌癱瘓
C.咽喉肌肉癱瘓
D.呼吸肌癱瘓
E.眼外肌麻痹

4.單項(xiàng)選擇題腦性癱瘓與遺傳性痙攣性截癱的主要鑒別是（）

A.雙側(cè)痙攣性癱瘓，下肢的運(yùn)動(dòng)障礙較上肢重
B.肌力減退和肌張力增高
C.病理征陽(yáng)性
D.智能障礙
E.家族遺傳史

5.單項(xiàng)選擇題下面哪項(xiàng)不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀（）

A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.顱內(nèi)高壓癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.動(dòng)眼神經(jīng)麻痹，顳葉鉤回疝

7.單項(xiàng)選擇題下面哪項(xiàng)不是胼胝體發(fā)育不良的頭顱MRI改變（）

A.胼胝體部分或完全缺如
B.側(cè)腦室額角向兩側(cè)分離
C.側(cè)腦室體擴(kuò)大
D.第三腦室擴(kuò)大上移，并向前延伸可達(dá)大腦縱裂
E.小腦扁桃體下疝畸形

8.單項(xiàng)選擇題顱底凹陷癥不包括下面哪項(xiàng)臨床表現(xiàn)（）

A.后組顱神經(jīng)障礙：聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累：四肢無(wú)力或癱瘓，感覺(jué)障礙，括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀：頸部疼痛，上肢麻木、無(wú)力、萎縮
D.小腦癥狀：眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)、頭暈
E.智能障礙

9.單項(xiàng)選擇題胼胝體發(fā)育不良首選的輔助檢查方法是（）

A.頭顱MRI檢查
B.頭顱CT檢查
C.頭顱超聲波檢查
D.頭顱X線攝片
E.放射性核素檢查

10.單項(xiàng)選擇題關(guān)于腦性癱瘓下面哪項(xiàng)描述是不正確的（）

A.早期治療效果較好
B.語(yǔ)言訓(xùn)練、理療、按摩、功能鍛煉可以提高患者日常生活能力
C.針對(duì)病因的特異性治療
D.藥物主要是對(duì)癥治療
E.有明顯內(nèi)收肌痙攣、馬蹄內(nèi)翻足可以手術(shù)治療