A.嬰幼兒期出現(xiàn)的中樞性癱瘓
B.病情穩(wěn)定,非進(jìn)行性
C.可以有智能減退、語言障礙和不自主運(yùn)動
D.有家族遺傳史
E.頭顱CT、MRI可以發(fā)現(xiàn)有腦結(jié)構(gòu)的改變
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A.后組顱神經(jīng)障礙:聲音嘶啞、吞咽困難、舌肌萎縮
B.延髓及高頸段脊髓受累:四肢無力或癱瘓,感覺障礙,括約肌功能障礙
C.頸神經(jīng)根癥狀:頸部疼痛,上肢麻木、無力、萎縮
D.小腦癥狀:眼球震顫,共濟(jì)失調(diào)
E.椎-基底動脈供血障礙:頭暈、視物旋轉(zhuǎn)、惡心、嘔吐
A.顱神經(jīng)及頸神經(jīng)受累癥狀
B.動眼神經(jīng)麻痹,腦疝癥狀
C.延髓及上頸髓受壓癥狀
D.小腦受累共濟(jì)失調(diào)癥狀
E.顱內(nèi)高壓癥狀
A.器官形成障礙
B.生長、發(fā)育障礙
C.組織發(fā)生障礙
D.細(xì)胞發(fā)生障礙
E.先天畸形
A.雷夫敘姆?。ㄖ餐樗豳A積癥,RefsumdiseasE.
B.低β-脂蛋白血癥
C.共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥
D.共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥
E.共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
A.遺傳性共濟(jì)失調(diào)
B.能量生成缺陷性共濟(jì)失調(diào)
C.先天性共濟(jì)失調(diào)
D.DNA修復(fù)缺陷性共濟(jì)失調(diào)
E.先天性共濟(jì)失調(diào)
A.乙醇
B.尼古丁
C.有機(jī)溶劑
D.重金屬
E.苯妥英鈉
A.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代晚
B.同一家系中發(fā)病年齡一代比一代提前
C.同一家系同一代中年齡小者先發(fā)病
D.同一家系代間不同表型與年齡相關(guān)
E.同一家系不同代中的年長者先發(fā)病
A.基因的劑量效應(yīng),普遍機(jī)制從基因突變開始
B.細(xì)胞凋亡啟動和凋亡的程度
C.染色體結(jié)構(gòu)異常和畸變
D.基因組的缺失或重復(fù)
E.表型變異導(dǎo)致基因組異常
A.對癥治療
B.補(bǔ)充維生素
C.外科手術(shù)
D.預(yù)防及進(jìn)行產(chǎn)前診斷
E.基因治療
A.胼胝體發(fā)育不良單靠癥狀和體征就可以作出診斷
B.胼胝體發(fā)育不良分為胼胝體部分缺如或完全缺如
C.多在兒童期發(fā)病
D.一般單純胼胝體發(fā)育不良沒有臨床癥狀
E.合并其他顱內(nèi)畸形時才出現(xiàn)癥狀,主要表現(xiàn)為智能障礙、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)高壓、痙攣性癱瘓等
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關(guān)于共濟(jì)失調(diào)的治療,敘述正確的有()
胼胝體發(fā)育不良頭顱MRI檢查是首選的方法,主要可以發(fā)現(xiàn)以下什么改變()
腦性痙攣性雙側(cè)癱瘓,一般不具有下面哪項(xiàng)癥狀()
下面哪項(xiàng)不是小腦扁桃體下疝畸形可以出現(xiàn)的癥狀()
需要做的檢查有()
從發(fā)病機(jī)制上來說,弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)(FA)屬于()
實(shí)驗(yàn)室檢查:血VitE0.7g/L。為鑒別診斷,還應(yīng)檢查()
該家系的遺傳模式符合()
關(guān)于該患者,敘述正確的有()
關(guān)于脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)的流行病學(xué),敘述正確的有()