單項(xiàng)選擇題男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其遺傳方式為（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏（）

A.鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶（GTP）
B.苯丙氨酸羥化酶（PAH）
C.二氫生物蝶呤還原酶（DHPR）
D.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶（6-PTS）
E.四氫生物蝶呤（BH）

2.單項(xiàng)選擇題患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開(kāi)始越早，效果越好
B.予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類(lèi)食物為主

4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。生后5個(gè)月見(jiàn)體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開(kāi)始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見(jiàn)小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無(wú)明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開(kāi)始飲食治療。下列哪項(xiàng)不妥（）

A.給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B.嚴(yán)格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C.最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長(zhǎng)發(fā)育之需
D.6個(gè)月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E.適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人

10.單項(xiàng)選擇題一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽?zhuān)辉羞^(guò)一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.治療用無(wú)苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對(duì)日后智能仍有損害。