單項選擇題男，可獨站片刻，前囟1.0cm×1.0cm，乳牙2只。下列反射哪項己不存在（）
A.腹壁反射
B.提睪反射
C.跟腱反射
D.吸吮反射
E.巴賓斯基征陽性
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1.單項選擇題男，3個月，體格檢查時：其語言的能力有（）
A.能哭喊，逗引不太會笑
B.發(fā)2個字的重復音節(jié)，如“爸爸”，“媽媽”
C.發(fā)單音詞，如“爸”、“媽”
D.咿呀發(fā)音
E.不會發(fā)音
2.單項選擇題男，3個月，體格檢查時：其抬頭動作應該是（）
A.臥位時鼻及口腔不能離開床面
B.直抱時不能抬頭
C.抱時勉強豎起，但左右前后晃動
D.臥位時以肘支撐上半身，抬起頭
E.臥位時抬頭兩手支撐，并左右旋轉頭部
3.單項選擇題十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.為了安慰父母
4.單項選擇題十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）
A.血21-羥化酶測定
B.T3，T4，和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
5.單項選擇題十二歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療（）
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素
6.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。該病下列情況哪一項不常見（）
A.約30%的患兒伴有先天性心臟病
B.免疫功能正常
C.白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D.性發(fā)育延遲
E.30歲以后常出現老年性癡呆癥狀
7.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。最可能的診斷為（）
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
8.單項選擇題患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關節(jié)可過度彎曲，atd角增大。下列哪項檢查對明確診斷最有意義（）
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測
9.單項選擇題十二歲患兒，近2個月來出現書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
10.單項選擇題十二歲患兒，近2個月來出現書寫困難，構音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最可能的診斷為（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.脫髓鞘腦病
D.肝豆狀核變性
E.小腦共濟失調