單項(xiàng)選擇題男孩10歲,系先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,其染色體檢查除下列哪項(xiàng)外,均可為其核型表現(xiàn)()

A.47xxy
B.46xy/47,xxy
C.48xxxy
D.49xxxxy
E.46xy


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1.單項(xiàng)選擇題男性,患兒瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差;懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()

A.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測(cè)定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測(cè)定
E.睪丸活檢

3.單項(xiàng)選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中,哪點(diǎn)最具有診斷意義()

A.大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長(zhǎng)
B.智能低下,計(jì)算能力差,語(yǔ)言發(fā)育遲滯
C.性格溫和,語(yǔ)言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D.多數(shù)性腺發(fā)育不良
E.脆性X染色體檢出率為10%~50%

5.單項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在肝內(nèi)的貯積開(kāi)始于()

A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期