多項(xiàng)選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點(diǎn)有（）

A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍(lán)蛋白降低
D.進(jìn)行性肌無力
E.血清非銅藍(lán)蛋白降低


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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有（）

A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷，影響B(tài)H4代謝

3.多項(xiàng)選擇題下列哪些情況應(yīng)想到糖原累積癥的可能性（）

A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲

4.多項(xiàng)選擇題先天性愚型易伴發(fā)下列哪些畸形（）

A.先天性心臟病
B.胃腸道畸形、十二指腸閉鎖
C.患兒T細(xì)胞免疫功能低下，易患呼吸道感染
D.白血病的發(fā)病率較群體大20倍
E.性早熟

5.多項(xiàng)選擇題遺傳性疾病分為（）

A.線粒體遺傳病
B.單基因遺傳病
C.多基因遺傳病
D.染色體病
E.酶缺陷病

7.多項(xiàng)選擇題21-三體綜合征核型可為（）

A.47，XX（或XY），+21
B.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.46，XX（或XY）/47，+21
E.47，XXY

8.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷（）

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

9.多項(xiàng)選擇題Ⅰ型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為（）

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿