A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細(xì)胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗(yàn)?zāi)?br />
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍(lán)蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過(guò)400μg
E.血清銅藍(lán)蛋白低于400mg/L
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
A.身材矮小
B.性發(fā)育不良、原發(fā)閉經(jīng)
C.頸蹼和肘外翻
D.常有心臟畸形和智能輕度低下
E.胃腸道畸形
A.遺傳性銅代謝缺陷
B.過(guò)量的銅積聚于肝、腦、腎和角膜造成損害
C.血清銅藍(lán)蛋白降低
D.進(jìn)行性肌無(wú)力
E.血清非銅藍(lán)蛋白降低
A.甲狀腺素、腎上腺素合成減少
B.高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物潴留
C.多巴胺、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)缺乏
D.黑色素合成不足
E.GTP活力缺陷,影響B(tài)H4代謝
A.21-三體綜合征
B.貓叫綜合征
C.脆性X染色體綜合征
D.脊柱裂
E.血友病
A.明顯肝腫大
B.空腹低血糖
C.肌無(wú)力
D.心臟和神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
E.性發(fā)育延遲
最新試題
硬腦膜下出血的臨床特點(diǎn)是()
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