A.糖原累積癥0型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.糖原累積癥Ⅲ型
D.糖原累積癥Ⅵ型
E.糖原累積癥Ⅱ型
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A.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
B.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C.46,XX(或XY),-22,+t(22q21q)
D.46,XX(或XY)/47,+21
E.45XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型
A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2,4二硝基苯肼試劑驗尿
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高
A.角膜色素環(huán)(K-F環(huán))
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克:干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L
A.46,XXP
B.45,X
C.46,XXq
D.45,X/46,XX
E.47,XXY
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