單項選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征是（）
A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差
B.肥胖、身矮、肝腫大
C.頭發(fā)黃、眼藍色
D.智能落后、身矮、皮膚粗糙
E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形
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1.單項選擇題21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為（）
A.D/G易位型21-三體
B.嵌合型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標準型21-三體
E.21/22易位型21-三體
2.單項選擇題WHO提出的出生缺陷的三級預防概念中，關(guān)于對高危孕婦進行必要的產(chǎn)前診斷，及早確診、及時處理為（）
A.一級預防
B.二級預防
C.三級預防
D.早期預防
E.中期預防
3.單項選擇題下列疾病中屬于線粒體病的是（）
A.高血壓
B.貓叫綜合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿癥
4.單項選擇題下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是（）
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲減
C.血紅蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累積癥
5.單項選擇題染色體病的發(fā)病原因與什么有關(guān)（）
A.孕婦年齡太小
B.孕婦接觸有害化學物質(zhì)、放射線
C.孕婦高血壓
D.孕婦有反復流產(chǎn)史
E.尚不明確
最新試題
經(jīng)治療，該患兒病情平穩(wěn)，血苯丙氨酸濃度控制適宜，準備出院。家長詢問何時可以恢復正常飲食，正確的回答是（）
題型：單項選擇題
糖原累積病輔助檢查正確的是（）
題型：多項選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：單項選擇題
新生兒期進行篩查的遺傳代謝病是（）
題型：單項選擇題
新生兒期篩查苯丙酮尿癥進行Guthrie測定是在給小兒喂奶后（）
題型：單項選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項選擇題
最可能的診斷考慮為（）
題型：單項選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）
題型：單項選擇題
為避免苯丙酮尿癥患兒智力低下，開始給予低苯丙氨酸飲食最好是在出生后（）
題型：單項選擇題
一經(jīng)確診，應盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）
題型：多項選擇題