單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征診斷，下列哪項(xiàng)最具診斷價(jià)值（）

A.智能發(fā)育落后
B.特殊面容
C.通貫手
D.伴發(fā)畸形
E.染色體核型分析


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1.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征是（）

A.特殊面容、身體和智力發(fā)育差
B.肥胖、身矮、肝腫大
C.頭發(fā)黃、眼藍(lán)色
D.智能落后、身矮、皮膚粗糙
E.面容丑陋、耳聾、多指骨畸形

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征染色體畸變絕大部分為（）

A.D/G易位型21-三體
B.嵌合型21-三體
C.G/G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.21/22易位型21-三體

3.單項(xiàng)選擇題WHO提出的出生缺陷的三級(jí)預(yù)防概念中，關(guān)于對(duì)高危孕婦進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷，及早確診、及時(shí)處理為（）

A.一級(jí)預(yù)防
B.二級(jí)預(yù)防
C.三級(jí)預(yù)防
D.早期預(yù)防
E.中期預(yù)防

4.單項(xiàng)選擇題下列疾病中屬于線粒體病的是（）

A.高血壓
B.貓叫綜合征
C.地中海病
D.帕金森病
E.苯丙酮尿癥

5.單項(xiàng)選擇題下列疾病中不屬于單基因遺傳病的是（）

A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲減
C.血紅蛋白病
D.帕金森病
E.糖原累積癥