單項選擇題4歲女孩,G3P3,系早產(chǎn)兒,表情呆板,眼距寬,舌常伸出口外,通貫手,小指內(nèi)彎,拇指與第二指間增寬,母親為高齡產(chǎn)婦,曾有兩次流產(chǎn)史,此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物,下列哪項與本病發(fā)病無關(guān)()。
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用
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1.單項選擇題患者,女,5歲,3歲時發(fā)現(xiàn)肝大6cm,脾大10cm。4個月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛,以膝關(guān)節(jié)為著,運動受限。血紅蛋白65/L,紅細(xì)胞3.26×109/L,PLT67×109/L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞,血清堿性磷酸酶升高??赡艿脑\斷是()。
A.尼曼匹克病
B.戈謝病
C.嗜酸性肉芽腫
D.地中海貧血
E.糖原累積病
2.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是()。
A.限制食用含銅高的食物
B.應(yīng)用青霉胺
C.減少銅的攝入和增加銅的排出
D.應(yīng)用鋅劑
E.肝移植
3.單項選擇題苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是()。
A.智力低下
B.皮膚白皙
C.肌張力減低
D.頭發(fā)褐黃色
E.伴有驚厥
4.單項選擇題Tumer綜合征在青春前期最常見的臨床表現(xiàn)是()。
A.先天性畸形
B.身材矮小
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
5.單項選擇題1歲小兒,不會站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮膚白皙,毛發(fā)黃褐色,腱反射亢進,三氧化鐵試驗(+),該患兒的治療為()。
A.補充蛋白質(zhì)
B.補充維生素
C.無特殊治療
D.低苯丙氨酸飲食
E.補充多種氨基酸
最新試題
確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
題型:單項選擇題
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括()。
題型:多項選擇題
確診后應(yīng)()。
題型:單項選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時()。
題型:單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。
題型:單項選擇題
兒科遺傳性疾病一般分類為()。
題型:單項選擇題
以下哪項不是苯丙酮尿癥的臨床特點()。
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
題型:單項選擇題