A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應該含有苯丙氨酸
D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
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A.呆小病
B.佝僂病
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨營養(yǎng)不良
E.先天愚型
A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達成年期
E.任何年齡均可
A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
最新試題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學異常，該患兒應首選哪項檢查確診（）。
診斷首先考慮（）。
若實驗室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。
女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。
苯丙酮尿癥是屬于（）。
產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是（）。
我國頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進行篩查的遺傳代謝內分泌疾病是（）。
確診后應（）。
兒科遺傳性疾病一般分類為（）。