單項(xiàng)選擇題青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
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1.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
A.染色體缺失
B.染色體斷裂
C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體發(fā)生易變
E.染色體發(fā)生倒位
2.單項(xiàng)選擇題黏多糖病缺陷的酶位于()。
A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
A.智力低下
B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性
C.血中苯丙氨酸明顯升高
D.DNA分析
E.尿和汗液有鼠尿臭味
4.單項(xiàng)選擇題9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()。
A.血T3、T4red、TSH
B.染色體檢查
C.尿三氧化鐵試驗(yàn)
D.腦電圖
E.腕部攝X線片
5.單項(xiàng)選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病Ⅰ型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖?、裥?br />
E.黏多糖?、蛐?/p>
最新試題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:單項(xiàng)選擇題
若患兒通過上述檢查診斷為甲基丙二酸血癥,作出的長期喂養(yǎng)指導(dǎo)包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥是屬于()。
題型:單項(xiàng)選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()。
題型:多項(xiàng)選擇題
確診首選檢查是()。
題型:單項(xiàng)選擇題
女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴(kuò)大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。
題型:單項(xiàng)選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的染色體畸變來源是()。
題型:單項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)()。
題型:單項(xiàng)選擇題
為明確診斷需要做的緊急檢查是()。
題型:多項(xiàng)選擇題