單項(xiàng)選擇題10女孩,黃疸,肝大,肢體震顫4~5個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬,肝肋下4cm,質(zhì)硬,裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán),最可能的診斷是()

A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼-匹克病


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2.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A.尿三氧化鐵試驗(yàn)
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)
C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

3.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不符合21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)()

A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手

4.單項(xiàng)選擇題確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測(cè)
C.DNA分析
D.特異性酶活性測(cè)定
E.骨骼X線檢查

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于()

A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食
D.治療開(kāi)始的早晚,飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤

最新試題

確診首選檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

黏多糖病缺陷的酶位于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

28歲已婚女性,多次自然流產(chǎn),其姨表妹患有21-三體綜合征,為避免她的子代又患此病,下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

9個(gè)月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于()

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3歲男孩,不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽,眼距寬,鼻粱低,舌伸口外,通貫手,最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

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可有出牙遲緩的疾病,除了()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

除特殊面容外21-三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題