單項選擇題下列哪一項不符合先天愚型的核型（）
A.標準型
B.D／G易位
C.嵌合體
D.G／G易位型
E.插入型
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1.單項選擇題關于苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)，以下說法不正確的是（）
A.智能發(fā)育落后
B.皮膚顏色變淺
C.嘔吐
D.溶血性貧血
E.尿有鼠尿味
2.單項選擇題以下不屬于Turner綜合征的臨床表現(xiàn)為（）
A.女性表型、后發(fā)際低
B.50％有頸蹼
C.盾形胸，乳頭間距增寬
D.身材在兒童期較高、呈瘦長形
E.多痣、肘外翻
3.單項選擇題關于先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，不正確的是（）
A.又稱Turner綜合征
B.唯一能存活的單體綜合征
C.第二性征不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)
D.核型以45，XO最多見
E.多數(shù)智能發(fā)育落后
4.單項選擇題Turner綜合征有35％的患兒伴有先天性心臟病，最多見（）
A.肺動脈狹窄
B.室間隔缺損
C.主動脈縮窄
D.房間隔缺損
E.動脈導管未閉
5.單項選擇題Turner綜合征目前的主要治療措施為（）
A.飲食療法
B.皮下注射生長激素及口服性激素等以期改善最終成人期身高和性征發(fā)育
C.注意感染，加強訓練
D.骨髓移植
E.早期智能訓練
6.單項選擇題多數(shù)常染色畸變綜合征中最常見的共同臨床表現(xiàn)為（）
A.精神運動發(fā)育落后
B.喂養(yǎng)困難
C.先天性心臟病
D.皮膚紋理改變
E.以上都不是
7.單項選擇題關于遺傳代謝缺陷病，正確的說法是（）
A.對腦發(fā)育、功能影響小
B.多基因遺傳病
C.較少見，對機體損害小
D.線粒體遺傳病
E.國內(nèi)已開展血紅蛋白病、有機酸尿癥的高危篩查
8.單項選擇題遺傳代謝缺陷病多屬于（）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.線粒體遺傳病
9.單項選擇題先天愚型與呆小癥的鑒別要點是（）
A.特殊面容
B.皮膚紋理改變
C.喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘
D.核型分型及TSH、T4檢測
E.以上均正確
10.單項選擇題肝豆狀核變性患兒角膜色素環(huán)開始主要沉積于（）
A.角膜周緣的外側
B.角膜周緣，成環(huán)狀
C.角膜周緣上、下方
D.角膜中央
E.以上都不正確