單項選擇題1歲小孩,因兩性畸形來診。查體:患兒營養(yǎng)發(fā)育可,精神反應(yīng)可,皮膚黝黑,尤以外陰部皮膚明顯,皮膚彈性好,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大;外陰表現(xiàn)為女性,陰蒂肥大,陰唇輕融合,尿道口位于陰蒂下面,類似男性尿道下裂樣改變;智能正常。為明確診斷,應(yīng)首選下列哪項檢查()
A.尿17-KS、17-OH、孕三醇及血清17-OHP、DHEA等檢查
B.血清FRH、LH
C.染色體核型檢查
D.血清ACTH檢查
E.左手腕X線片
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1.單項選擇題8歲女孩,因生長遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應(yīng)可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細,皮下脂肪較多,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征??紤]下列何種疾?。ǎ?/a>
A.Turner綜合征
B.GHD
C.體質(zhì)性青春期遲緩
D.軟骨發(fā)育不全
E.性早熟
2.單項選擇題8歲女孩,因生長遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應(yīng)可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細,皮下脂肪較多,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。最合適的藥物為()
A.睪酮
B.苯丙酮諾龍
C.r-hGH
D.GnRHa
E.不用藥,隨訪觀察
3.單項選擇題8歲女孩,因生長遲緩就診。查體:身高95cm,體重22kg,精神反應(yīng)可,智能正常,面容幼稚,頭發(fā)纖細,皮下脂肪較多,心、肺聽診未發(fā)現(xiàn)異常,腹部平軟,肝、脾無腫大,無神經(jīng)系統(tǒng)陽性體征。下列哪項檢查最有助于診斷()
A.血清T3、T4濃度
B.染色體檢查
C.骨齡X線片
D.血清FSH、LH檢查
E.血清GH刺激試驗
4.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒最可能的染色體核型為()
A.46,XY,-14,+t(14q21q)
B.46,XY,-15,+t(15q21q)
C.47,XY,+21
D.45,XY,-14,-21,+t(14q21q)
E.46,XY,-13,+t(13q21q)
5.單項選擇題患兒,男,1歲半,至今不會獨立行走,智力低下,不會叫爸爸、媽媽。查體:兩眼外側(cè)上斜,眼裂小,眼距寬,鼻背低平,外耳小,通貫手,舌常伸出口外。該患兒可能性最大的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.先天愚型
C.呆小癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良